Всемирный день гемофилии
Вешнякова Елена Евгеньевна, 1 курс
Руководитель: к.и.н. Сорокина Л.А.
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы мутации гена, ответственного за данное заболевание, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не были зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. Из четырех сыновей принцессы Беатрисы только двое были больны гемофилией, а ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей.
Гемофилия как наследственное заболевание была описана в Талмуде еще в 5 веке нашей эры, современное назнание и научное исследование гемофилии ведет отчет с 19 века. В опубликованном в 1903 году описании болезни американский врач Otto, назвавший ее жертв «кровоточащими», определил это заболевание как врожденное, сопровождающееся кровотечением, поражающее только мужчин и передаваемое здоровыми женщинами. Otto указал также, что болезнь проявляется в удлинении времени свертывания крови и повышенной склонности к кровоточивости, которая возникает в раннем детстве, причем самый типичный симптом кровоточивости-кровоизлияние в суставы. В Германии этой болезни первоначально было дано название «геморрафилия», чтобы обозначить характерную ее черту - «любовь к кровоточивости»; впоследствии название укоротили до гемофилии.
Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Кровотечение из мелких ссадин и порезов у гемофиликов прекращается почти так же быстро, как и у здоровых людей. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.
Различают три типа гемофилии (A, B, C):
- Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
- Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
- Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация). В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. её клинические проявления значительно отличаются от типов А и В.
Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 110 000 людей, страдающих гемофилией. Вот данные о количестве больных гемофилией в различных странах: народонаселение США составляет 278 миллионов, среди них 17 000 людей с гемофилией. В то же время в Индонезии при популяции в 206 миллионов, количество зарегистрированных больных только 314. В Великобритании, где проживает 60 миллионов человек, 6078 больных гемофилией, а на Украине, где 50 миллионов жителей, всего лишь 102 больных. Индия, Китай, Индонезия, Бангладеш и Украина в сумме насчитывают 2,6 млрд жителей, что составляет 45% всей популяции человечества. Между тем, в этих странах только 10% от общемирового количества зарегистрированных больных гемофилией. На территории Российской Федерации проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000 человек. Более точного количества не знает никто, т.к. у нас отсутствует государственный регистр больных гемофилией.
Впервые «Всемирный день гемофилии» отмечался в 1989 году. Инициатива проведения этого интернационального дня принадлежит сразу двум известным международным организациям: «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии» (WFH). Дата, 17 апреля, для проведения «Дня гемофилии» была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день. «Всемирный день гемофилии», по замыслу «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии», призван привлечь внимание мировой общественности, политиков, чиновников сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией и повысить их осведомлённость об этом наследственном заболевании, связанном с нарушениями процесса свёртывания крови.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди. Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.
1) Нильссон И.М «Гемофилия»
